本书是“成人高等教育基础医学教材”之一,根据医学本科、大专学生的培养目标和网络学院医学遗传学教学大纲要求组织编写的。编写过程中注重向学生提供医学遗传学的基本理论及相关遗传病知识,编写内容上与本科相应教材难度相当。全书共分10章包括医学遗传学概论、遗传的分子基础和细胞学基础、遗传学基本定律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、分子病与先天性代谢病、群体遗传学、肿瘤遗传学、分子生物学技术、遗传病的基因诊断及治疗等。
本教材本着理论与实践紧密结合的原则编写,参阅了大量相关资料,在内容的选择上充分考虑网络教育的特殊性,针对成人教育护理学及药学专业学生的特点,有的放矢的把握内容的深度和广度,突出教材的实际应用性。每章节后附有复习题,便于学生理论联系实际以加深对知识的理解和运用。
成人高等教育医学系列教材出版发行已经6年有余了。该系列教材编排新颖,内容完备,版式紧凑,注重实践,深受学生和教师好评,在全国成人医学高等教育中发挥了一定作用。为了适应发展需要,紧跟学科发展动向,提升教材质量水平,更好地把握21世纪成人高等教育医学内容和课程体系的改革方向,使本系列教材更有利于夯实能力基础、激发创新思维、培养合格的医学应用型人才,故决定对其进行全面修订。
再版系列教材将继续明确坚持“系统全面、关注发展、科学合理、结合专业、注重实用、助教助学”的编写原则,分析不足,丰富内容,完善体系,在保持原教材优点的基础上,删去了一些叙述偏多的与各学科交叉的内容,充实和更新了一些新知识、新技术、新工艺和新方法,使其能充分发挥助教助学的功能,真正成为课程的载体、师生的益友。
本系列教材每章仍由三大部分组成:第一部分是导学,告知学生本章需要掌握的内容和重点难点,以方便教师教学和学生有目的地学习相关内容;第二部分是具体教学内容,力求体现科学性、适用性和易读性的特点;第三部分是复习题,便于学生课后复习,其中选择题和判断题的参考答案附于书后。
本系列教材包括成人高等教育基础医学教材、成人高等教育护理学专业教材和成人高等教育药学专业教材,使用对象主要为护理学专业及药学专业的高起本、高起专和专升本三个层次的学生。其中,对高起本和专升本层次的学习要求相同,对高起专层次的学习要求在每章导学部分予以说明。本套教材中的一些基础课程也适用于其他相关医学专业。
除了教材外,我们还将通过中国医科大学网络教育平台(http://des.cmu.edu.cn)提供与教材配套的教学大纲、网络课件、电子教案、教学资源、网上练习、模拟测试等,为学生自主学习提供多种资源,建造一个立体化的学习环境。
本系列教材的再版发行再一次得到了以中国医科大学为主,包括沈阳药科大学、天津中医药大学、辽宁中医药大学、辽宁省肿瘤医院等单位专家的鼎力支持与合作,对于他们为此次修订工作做出的巨大贡献,谨致深切的谢意。
由于整体修订,工程巨大,任务繁重,在教材修订中难免存在一些不足,恳请广大教师、学生和读者惠予指正,使本套教材更臻完善,成为科学性更强、教学效果更好、更符合现代成人高等教育要求的精品教材。
陈金宝刘强
2016年6月
再版说明
《医学遗传学》教材第1版于2011年7月出版,在使用过程中发现了一些不恰当之处,借本书再版之际,编者们进行了认真研究与修改。并对部分内容进行了更新,如孟德尔方式的人类单基因性状更新至2016年。
本再版教材保持原有框架,共分10章,包括医学遗传学概论、遗传的细胞和分子基础、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传学、分子病与遗传性代谢病、肿瘤遗传学、分子生物学技术、遗传病的基因诊断和基因治疗等。本书根据编者多年教学累积的讲稿整理而成,提炼了当前医学遗传学教学内容的精华,强化了内容要点,特别强调知识的精与新,注重体现教材的应用性及实际性,力求知识面宽。在阐明基本原理要点的同时,力求做到深入浅出,从新的角度启发读者认识医学遗传学的基本问题。
本书各编者均来自中国医科大学,其中第一章、第三章、第七章由李福才编写,第二章、第八章由富伟能编写,第四章、第六章由刘洪编写,第五章由李岭编写,第九章由邱广蓉编写,第十章由吕晶玉编写。
感谢上海科学技术出版社在教材修订与再版过程中给予的指导,感谢责任编辑及各位编委的共同努力。由于编者水平有限,难免有不妥之处,敬请医学和遗传学界同仁和广大师生提出宝贵意见,以便我们进一步修改和完善。
《医学遗传学》编委会
2016年5月
陈金宝,教授,曾任中国医科大学教育技术中心主任,国务院特殊津贴获得者。从事医学影像制作、医学图像处理和资源库建设数十年,曾获卫生部、教育部各种奖励7项。策划并主编医学彩色图谱5部、卫生系列教材54种。
刘强,中国医科大学网络教育学院院长,教育技术中心主任;中华医学会教育技术分会第七届委员会委员,虚拟仿真应用研究专业学组副组长;辽宁省医学会医学教育学分会第五届委员会教育技术与应用学组委员。
李福才,现任中国医科大学基础医学院遗传学教研室教授。毕业于中国医科大学遗传学硕士。曾参编《医学遗传学》、《人类发育与遗传学》等。
第一章 医学遗传学概论
第一节 医学遗传学的概述
第二节 遗传病的概念
第三节 遗传病的主要类型
第四节 认识疾病遗传基础的方法
一、 群体普查法
二、 系谱分析方法
三、 双生子方法
四、 染色体分析法
五、 疾病组分分析
六、 关联分析法
七、 动物模型
第五节 医学遗传学分科及发展简史
第六节 医学遗传学研究热点及医学生
学习医学遗传学的目的
一、 医学遗传学研究热点
二、 医学生学习医学遗传学的目的
第二章 遗传的细胞和分子基础
第一节 人类染色质和染色体
一、 染色质
二、 染色体
第二节 细胞分裂
一、 有丝分裂
二、 减数分裂
三、 配子发生和受精
第三节 真核细胞基因组和基因
一、 真核细胞基因组的结构
二、 真核细胞基因的基本结构和功能
三、 基因表达
第四节 基因突变和突变类型
一、 基因突变
二、 基因突变类型
第三章 单基因遗传病
第一节 遗传学基本定律
一、 分离律
二、 自由组合律
三、 连锁与互换律
第二节 单基因病的遗传方式
一、 系谱与系谱分析
二、 常染色体显性遗传
三、 常染色体隐性遗传
四、 X连锁遗传
五、 Y连锁遗传
第三节 两种单基因病的传递
一、 两种单基因病的独立传递
二、 两种单基因病的联合传递
第四节 线粒体遗传病
一、 线粒体DNA结构特点与遗传
特征
二、 常见线粒体遗传病
第四章 多基因遗传病
第一节 多基因遗传与数量性状
一、 质量性状与数量性状
二、 多基因遗传的特点
第二节 多基因遗传病的易患性与阈值模型
一、 多基因遗传病的遗传基础
二、 多基因遗传病的易患性阈值模型
三、 遗传度
第三节 多基因遗传病的遗传特点与再发风险预测
一、 多基因遗传病的遗传特点
二、 多基因遗传病的再发风险
预测
第四节 多基因遗传病研究策略
一、 群体关联研究
二、 家系连锁分析
三、 其他研究方法
第五章 染色体病
第一节 染色体的研究方法
一、 染色体的形态学与显带技术
二、 细胞遗传学技术的进展
第二节 染色体的变异与多态性
一、 概述
二、 染色体长度的差异
三、 随体
四、 副缢痕
五、 Q、 G和C带的多态性
第三节 染色体畸变
一、 染色体数目异常及产生机制
二、 染色体结构畸变
第四节 染色体异常的危害
一、 自然流产
二、 出生缺陷
三、 常染色体异常综合征
四、 染色体微缺失(重复)综合征
五、 遗传印记与染色体病
六、 性染色体异常综合征
七、 染色体病复发风险的估计
第六章 群体遗传学
第一节 Hardy-Weinberg平衡定律及其应用
一、 基因频率和基因型频率
二、 Hardy-Weinberg平衡定律
三、 Hardy-Weinberg平衡的应用
第二节 Hardy-Weinberg平衡的影响因素
一、 非随机婚配
二、 选择
三、 突变
四、 小群体
五、 基因流
第三节 近亲婚配
一、 近婚系数
二、 近亲婚配的危害
第四节 遗传负荷
第七章 分子病与遗传性代谢病
第一节 血红蛋白病
一、 血红蛋白的分子结构和发育演变
二、 血红蛋白病
第二节 遗传性代谢病
一、 遗传性代谢缺陷产生机制
二、 遗传性代谢病类型
第八章 肿瘤遗传学
第一节 肿瘤的细胞学基础
一、 肿瘤染色体数目异常
二、 肿瘤染色体结构异常
三、 端粒和肿瘤发生
第二节 肿瘤的分子基础
一、 癌基因
二、 肿瘤抑制基因
第三节 肿瘤发生的遗传因素证据
一、 肿瘤的遗传现象
二、 遗传性肿瘤综合征
三、 遗传性肿瘤
四、 肿瘤的遗传易感性
第四节 肿瘤发生的遗传学说
一、 单克隆起源学说
二、 Knudson假说
三、 肿瘤发生的多阶段遗传事件学说
第五节 肿瘤的分子诊断和基因治疗
一、 肿瘤的分子诊断
二、 肿瘤的基因治疗
第九章 分子生物学技术
第一节 重组DNA技术
一、 重组DNA的两类重要酶
二、 载体
三、 DNA克隆
第二节 基因文库
一、 基因文库的建立
二、 基因文库的筛查
第三节 分子杂交
一、 探针
二、 Southern印迹杂交
三、 Northern印迹杂交
四、 Western印迹杂交
五、 斑点杂交
六、 等位基因特异性寡核苷酸杂交
第四节 聚合酶链反应
一、 PCR的原理及步骤
二、 PCR的应用
三、 PCR的优缺点
四、 PCR相关技术
第五节 DNA测序
一、 化学裂解法
二、 双脱氧链末端终止法
三、 DNA自动测序
第六节 转基因动物
第七节 生物芯片
第十章 遗传病的基因诊断和基因治疗
第一节 基因诊断
一、 基因诊断概念及特征
二、 基因诊断常用技术
三、 基因诊断方法
第二节 基因治疗
一、 基因治疗方法
二、 基因治疗策略
三、 基因治疗的程序
四、 人类基因治疗的临床应用
五、 基因治疗面临的问题与挑战
参考答案
参考文献