《国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告（2017）》是系列报告的*卷。生殖健康及重大出生缺陷防控研究专项于2016年正式启动，首批立项项目涉及建立和完善中国人群育龄人口队列和出生人口队列开展生殖健康与出生缺陷相关疾病发病机制研究实现出生缺陷出生前阻断的前沿技术突破，研发出生缺陷和遗传病治疗新技术新产品3个重点任务，共立项项目9项，国拨经费总计3.6亿元。除1个项目需进一步论证完善于2018年启动外，其余8个项目于2017年都已陆续启动，并开始项目的研发工作。在各参与主体的共同努力下，专项取得了一定的阶段性成果，显示了良好的发展潜力。本卷反映了首批立项项目的管理与研究进展。
　　本卷一共由四章构成：*章介绍年度重点专项执行概况；第二章介绍专项研究进展与国际比较；第三章是代表性成果介绍和宣传；第四章结合项目管理与研究情况提出相关建议。
　　专项各项工作的顺利开展离不开上级领导部门的大力支持和项目承担单位的通力配合，离不开项目有关科研人员、管理人员的辛勤付出，我们希望借发布本报告的机会，向所有关心和支持国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项的领导、专家和有关人士表示真诚的谢意！

第一章　年度重点专项执行概况................................................................................ 1
第一节　专项总体情况......................................................................................... 1
一、专项总体目标......................................................................................... 1
二、专项主要研究内容................................................................................ 2
三、实施方案任务分解情况........................................................................ 4
第二节　首批立项项目概况................................................................................ 4
一、项目安排................................................................................................. 4
二、经费投入................................................................................................. 5
三、人员投入................................................................................................. 5
第三节　首批立项项目产出情况........................................................................ 7
第四节　项目全流程管理工作............................................................................ 7
一、组织专项概算编报并参与年度指南编制............................................ 7
二、项目评审专家遴选................................................................................ 8
三、项目申报受理......................................................................................... 9
四、项目过程管理....................................................................................... 15
第二章　项目研究进度............................................................................................... 23
第一节　中国人群辅助生殖人口及子代队列建立与应用基础研究项目...... 23
一、项目简介............................................................................................... 23
二、项目进展情况....................................................................................... 25
三、国内外比较分析.................................................................................. 26
国家重点研发计划
生殖健康及重大出生缺陷防控
研究重点专项年度报告
2
第二节　生殖遗传资源和生殖健康大数据平台建设与应用示范项目...... 28
一、项目简介............................................................................................... 28
二、项目进展情况....................................................................................... 29
三、国内外比较分析.................................................................................. 31
第三节　高龄产妇妊娠期并发症防治策略研究项目.............................. 32
一、项目简介............................................................................................... 32
二、项目进展情况....................................................................................... 34
三、国内外比较分析.................................................................................. 36
第四节　中国人群重大出生缺陷的成因、机制和早期干预项目......... 37
一、项目简介............................................................................................... 37
二、项目进展情况....................................................................................... 38
三、国内外比较分析.................................................................................. 41
第五节　人类配子发生、成熟障碍与胚胎停育的分子机制项目......... 44
一、项目简介............................................................................................... 44
二、项目进展情况....................................................................................... 46
三、国内外比较分析.................................................................................. 47
第六节　常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及
　　　　规范化应用体系建立项目.............................................................. 49
一、项目简介............................................................................................... 49
二、进展情况............................................................................................... 51
三、国内外比较分析.................................................................................. 52
第七节 　出生缺陷组织器官再生修复产品的研发项目......................... 54
一、项目简介............................................................................................... 54
二、项目进展情况....................................................................................... 56