《医学遗传学名词》是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词，内容包括：医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分，共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引，以便读者检索。《医学遗传学名词》公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。

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目录
白春礼序
路甬祥序
卢嘉锡序
钱三强序
前言
编排说明
正文
01. 医学遗传学基础 1
01.01 总论 1
01.02 经典遗传学 6
01.03 遗传的分子基础 11
01.04 遗传的细胞基础 19
01.05 单基因遗传 21
01.06 多基因遗传 23
01.07 线粒体遗传 24
01.08 肿瘤与遗传 24
01.09 免疫与遗传 26
01.10 遗传病的诊断与防治 28
02. 细胞遗传学 29
02.01 概论 29
02.02 细胞的基本结构 33
02.03 细胞的基本功能 40
02.04 染色质与染色体 43
02.05 细胞分裂 49
02.06 染色体畸变 56
03. 分子遗传学 63
03.01 概论 63
03.02 复制 65
03.03 转录 67
03.04 翻译 74
03.05 基因和基因组的分子结构 77
03.06 小分子RNA 86
03.07 基因表达的调控 88
03.08 表观遗传学 92
04. 染色体病 94
05. 单基因遗传病 105
05.01 遗传性酶病 105
05.02 分子病 120
05.03 其他单基因病 146
06. 多基因遗传病 157
07. 线粒体病和体细胞及未知模式遗传病 171
07.01 线粒体病 171
07.02 体细胞及未知模式遗传病 172
08. 遗传工程与遗传学研究方法 175
附录
英汉索引 187
汉英索引 231