《国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告2020》
是系列报告的第四卷。本卷一共由四章构成：第一章总结了生殖健康专项2020 年项
目管理的总体情况和取得的成效，介绍了在疫情防控常态化的形势下，采取的一系
列创新方法。第二章对照任务方向的预期目标，介绍了各项目取得的系列重要进展。
第三章在系统梳理各项目研究进展的基础上，介绍了创新链各环节取得的标志性成
果。第四章全面回顾了本领域的总体进展和国际前沿，展望了下一阶段的发展趋势
和重点。
在科技部、国家卫生健康委等上级领导部门的大力支持和项目承担单位的通力
配合下，通过科研团队、管理人员的辛勤付出，生殖健康专项各项工作顺利开展，
取得显著成效。在报告出版之际，真诚地向所有关心和支持生殖健康专项的领导、
专家和各界同人致以谢意，也欢迎社会各界提出宝贵的意见和建议！

目　录
第一章 概　述1
第一节　2020 年主要工作1
一、拨付研究经费1
二、开展过程管理2
第二节　立项项目总体情况2
一、在研项目总体情况2
二、在研项目任务方向分布情况3
三、在研项目牵头承担单位和参与单位参与频次
分布情况4
四、在研项目实施周期分布情况5
五、在研项目人员投入情况6
六、在研项目总体进度7
七、专项社会经济效益情况7
第二章 项目进展8
第一节　人群和临床疾病队列研究8
一、总体进展8
二、各项目研究进度12
第二节　重大疾病基础研究66
一、总体进展66
二、各项目研究进度72

2
国家重点研发计划
生殖健康及重大出生缺陷防控
研究重点专项年度报告
第三节　前沿技术和产品创新 178
一、总体进展 178
二、各项目研究进度 183
第四节　研发转化体系建立 261
一、总体进展 261
二、各项目研究进度 262
第五节　应用示范和评价研究 272
一、总体进展 272
二、各项目研究进度 274
第三章 标志性成果 298
第一节　系统揭示近10 年中国剖宫产率变化趋势和特点 298
第二节　阐明长链非编码RNA 通过影响DNA 损伤
修复参与调控卵巢早衰发生 299
第三节　发现DPAGT1 介导蛋白质糖基化修饰调控
卵母细胞减数分裂及发育潜能 300
第四节　单细胞转录组测序揭示生精障碍发病新机制 302
第五节　明确合子分裂失败致病基因及作用机制 304
第六节　发现胎盘滋养层细胞应对妊娠期营养压力的机制 305
第七节　制定一系列出生缺陷防控相关指南、技术规范和
专家共识 306
第八节　建成可扩展的规范化、全周期重大出生缺陷
大数据高速检索平台 307
第四章 领域进展与展望 309
第一节　国内外领域研究进展 309
一、生殖细胞和早期胚胎发育基础理论研究 309
二、生殖障碍性疾病病因学研究 313
三、辅助生殖技术发展及医疗产品自主研发 320

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目　录
四、出生缺陷防控328
五、基因编辑333
第二节　国家科技计划项目支持情况336
第三节　未来发展方向展望338
一、深入解析生育力建立和维持的分子基础339
二、生殖障碍性疾病及高危妊娠研究339
三、出生缺陷防治研究339
四、生殖健康相关新技术、新产品研发与安全性、
有效性评价339
五、基于大数据的生殖领域人工智能平台建设及应用340
　　　　
参考文献341