本教材遵循“必需”“够用”“实用”的原则, 并结合具体的内容设计“链接”、“案例”和“医者仁心”, 并制作配套的课件。其主要内容包括绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子学基础、遗传的基本定律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病、线粒体遗传病、人类生化遗传病、肿瘤遗传学、药物遗传学、遗传病的诊断与防治和遗传与优生及医学遗传学实验。教学内容分为三个模块: 基础模块、技能模块和选学模块。基础模块和技能模块包括必修内容和选修内容, 必修内容是最基本的标准和各专业的共同要求, 选修内容可依据教学任务的实际情况选择性使用。

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目录
第1章 绪论／1
第1节 医学遗传学概述／1
第2节 遗传病概述／4
第2章 遗传的细胞学基础／7
第1节 人类细胞的基本结构／7
第2节 人类染色体／12
第3节 细胞周期／17
第3章 遗传的分子学基础／23
第1节 核酸的组成与结构／23
第2节 基因与人类基因组／25
第3节 基因的突变／31
第4章 遗传的基本定律／35
第1节 遗传学常用术语及符号／35
第2节 分离定律／36
第3节 自由组合定律／37
第4节 连锁与互换定律／39
第5章 单基因遗传病／43
第1节 系谱与系谱分析法／43
第2节 常染色体显性遗传病／43
第3节 常染色体隐性遗传病／48
第4节 性连锁遗传病／50
第6章 多基因遗传病／56
第1节 多基因遗传概述／56
第2节 疾病的多基因遗传／58
第7章 染色体遗传病／64
第1节 染色体畸变／64
第2节 常见的染色体遗传病／71
第8章 线粒体遗传病／79
第１节 mtDNA的遗传学特征／79
第2节 mtDNA突变与人类疾病／81
第9章 人类生化遗传病／84
第1节 分子病／84
第2节 遗传性酶病／88
第10章 肿瘤遗传学／92
第1节 肿瘤发生的遗传因素／92
第2节 肿瘤发生的遗传机制／93
第3节 肿瘤的染色体异常／95
第11章 药物遗传学／99
第1节 药物反应的遗传基础／99
第2节 环境因子反应的遗传基础／101
第12章 遗传病的诊断与防治／104
第1节 遗传病的诊断／104
第2节 遗传病的预防／108
第3节 遗传病的治疗／110
第13章 遗传与优生／113
第1节 优生学／113
第2节 遗传咨询／118
医学遗传学实验指导／123
实验一 显微镜的使用／123
实验二 人类X染色质标本制备／125
实验三 人类非显带染色体核型分析／126
实验四 减数分裂／128
实验五 人类遗传病系谱分析／130
实验六 人类皮肤纹理分析／131
参考文献／135
目标检测参考答案／136