本书调研以对重型β地贫患者 (或其看护者) 和具有地贫诊疗经验的医生进行抽样调查, 以及对相关领域专家进行深度访谈的形式, 从患者采取不同治疗策略的诊疗现状、疾病负担、生活质量、经济负担等角度进行分析, 探究患者的诊疗现状、存在的问题和患者未被满足的需求, 了解临床医生对于输血依赖型地贫的观念和认识, 探索临床医生对于基因治疗的认知, 为地贫的防控政策制订、临床诊疗的发展, 以及地贫诊疗协作网络的建立、创新疗法的研发提供依据。