本书共分为五大部分, 分别介绍心脏病遗传学、心肌病、遗传性心律失常综合征、遗传性主动脉疾病、年轻人心脏性猝死及其他情况, 详细阐述了遗传学在相关心脏病的诊断检查、家系筛查、治疗指导、随访策略及预后评估等方面的作用, 为心脏病学、遗传病学及初级医疗保健机构的医生、科研人员及医学生提供心脏病遗传学的新进展。
第1版《临床心脏病遗传学》出版至今已有5年。心脏病遗传学领域日新月异，因此，在期待良久后第2版终于问世。在诸位全球杰出的心脏病遗传学专家的努力下，本书将为对心脏病遗传学领域感兴趣的读者提供最新的信息和最实用的参考。自第1版发行以来，相应的技术仍在不断进步，如逐步普及的二代测序可同时对与疾病相关的大量基因进行高效的分析。此外，强大的新工具（如可以进行快速基因编辑的CRISPR-Cas9系统）已经为理解遗传性疾病的分子机制带来了一场革命。基因检测的结果越来越多地影响到遗传性疾病患者的诊疗和预后。例如，对携带ACTA2或TGFBR1突变的患者进行颅内动脉瘤筛查。另一个例子是Green等发现的小分子药物可以抑制转基因小鼠的肌节收缩功能，进而抑制心室肥厚、心肌细胞紊乱和心肌纤维化的进展，并减少肥厚和促纤维化基因的表达。该研究表明，在不久的将来，对肥厚型心肌病（全球患病率约为1/500）进行药物治疗或许是可行的，而现有的药物只能起到缓解症状的作用。这些新技术的出现在医学伦理学、群体遗传学、解释大量临床意义未明的变异等方面均面临巨大挑战。我们希望第2版将帮助读者在日常工作中应对这些挑战。
目录
第一部分 遗传学
第 1 章 分子遗传学概论 3
第 2 章 临床遗传学 24
第二部分 心肌病
第 3 章 遗传性心肌病介绍 47
第 4 章 肥厚型心肌病 55
第 5 章 扩张型心肌病 68
第 6 章 致心律失常型心肌病 83
第 7 章 左心室致密化不全 102
第 8 章 型心肌病 124
第 9 章 线粒体心肌病 134
第三部分 遗传性心律失常综合征
第 10 章 长 QT 综合征 141
第 11 章 Brugada 综合征 158
第 12 章 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速 174
第 13 章 短 QT 综合征 182
第 14 章 特发性心室颤动 191
第 15 章 心房颤动的分子遗传学机制 205
第 16 章 遗传性心脏传导疾病 222
第四部分 遗传性主动脉疾病
第 17 章 遗传性胸主动脉疾病 237
第 18 章 二叶主动脉瓣 268
第五部分 年轻人心脏性猝死
第 19 章 年轻人心脏性猝死：患者及其亲属的流行病学与心脏病遗传学评估 283
第六部分 其他
第 20 章 二尖瓣脱垂的遗传学 293
第 21 章 遗传性脂蛋白代谢紊乱的诊断及管理 300
第 22 章 （早发）冠状动脉疾病的遗传学 322
第 23 章 遗传性神经肌肉病及其心脏受累 338
第 24 章 心脏病遗传学的未来 352
索引 356
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