本书以遗传咨询为切入点，内容涉及遗传疾病的发生机制、出生缺陷预防、遗传咨询的整体流程和质量控制，详细介绍了各类产前筛查和产前诊断方案，包括细胞诊断和分子诊断新技术，提供了检测前咨询、检测后报告解读的系统化指导。