内容包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 、瓜氨酸血症Ⅱ型、瓜氨酸血症Ⅰ型、甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症Ⅰ型、原发性肉碱缺乏症 、糖原贮积病 、戈谢病、尼曼匹克病、成骨不全症、软骨发育不全、低磷性佝偻病、先天性肾上腺皮质增生症、纯合子家族性高胆固醇血症、脊髓性肌萎缩症、进行性肌营养不良、巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征、肝豆状核变性、原发性高草酸尿症、Alport综合征、朗格汉斯组织细胞增生症、遗传性大疱性表皮松解症、视网膜母细胞瘤等25种重点病种。

本书以漫画的形式，生动形象地展现罕见病的典型症状、病因、检查、诊断、治疗以及预防要点，较系统地科普罕见病防治知识。

近年来我国对罕见病防治工作给予高度重视，将罕见病纳入了《十三五卫生与健康规划》和《健康中国2030规划纲要》，但依然存在公众知晓率低，确诊时间长，治疗可及性差，规范治疗率低等情况。因此，加强罕见病科普刻不容缓。
罕见病是对应于常见病的一种疾病归类，又称孤儿病，是一类发病率低但涉及多系统的不同疾病的总称。目前，全球已知的罕见病可能超过1 万余种，主要为遗传病，70% 在儿童期发病，目前只有1% 的罕见病有特异性治疗药物。虽然罕见病单个病种发病率低，但由于我国人口基数大，预计我国罕见病患者大约有2 000 万。罕见病若不能及时确诊，该家庭可能会再次孕育同样患儿，疾病在家族代际间传递，造成严重的家庭和社会负担。加强对罕见病的宣传，对引导优生优育、提高人民群众的健康水平至关重要。
以此为契机，我们编写了这本《漫画罕见病》。本书聚焦发病率相对高、治疗效果较好的罕见病，比如内分泌遗传代谢病，包括鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、甲基丙二酸血症、戈谢病、尼曼-皮克病、糖原贮积病、普拉德-威利综合征等；骨骼系统疾病，包括成骨不全症、软骨发育不全、低磷性佝偻病；神经肌肉系统疾病，如脊髓性肌萎缩症和进行性肌营养不良；消化系统疾病，如肝豆状核变性和巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征；泌尿系统疾病，如Alport 综合征和原发性高草酸尿症；血液系统疾病，如朗格汉斯组织细胞增生症；皮肤科疾病，如遗传性大疱性表皮松解症；眼科疾病，如视网膜母细胞瘤等。
这一个个看起来陌生、读起来晦涩的疾病，其实离我们并不遥远。只要有生命的传承，就可能有罕见病的发生。本书以漫画的形式，生动形象地展现罕见病的典型症状、病因、检查、诊断、治疗，以及预防要点，较系统地科普罕见病防治知识。
上海交通大学医学院附属新华医院是上海市罕见病诊治中心和上海市儿童罕见病诊治中心，在罕见病诊治方面积累了丰富经验。本书创作团队由上海交通大学医学院附属新华医院长期从事罕见病诊疗的专家，以及北京病痛公益挑战基金会漫画创作团队等共同组成，并得到上海市科委科普项目资助（项目编号：20DZ2312400）。本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注人卫儿科学，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。
关注罕见病，关爱未来！全民携手，建设健康中国！
蔡 威 张惠文
2023 年8 月

男，1959年11月生，汉族，浙江萧山人，医学博士，教授，任医师。现任上海市政协副主席、上海交通大学副校长、上海市儿科医学研究所所长、农工党中央第十五届副主席、上海市委第十二届主委、第十一届全国政协常委。

01. 低磷性佝偻病
骨头痛、长不高、O 型腿……缺的可能不是钙！ / 1
02. 尼曼-皮克病
宝宝肝脾肿大，因为细胞里充满了泡泡？ /9
03. 先天性肾上腺皮质增生症
性别还能判断错？小心身体这个车间在作怪！ /17
04. 视网膜母细胞瘤
眼睛有肿瘤不要怕，关键是及早发现！ / 25
05. 糖原贮积病
小朋友肚子大、长得慢还有低血糖？小心这类罕见病！ / 35
06. 成骨不全症
骨头有点脆的超级英雄，就在你我身边！ / 43
07. 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
吃肉也会酿成大祸？这种病最怕高蛋白！ /51
08. 朗格汉斯组织细胞增生症
牵一发而动全身的朗格汉斯细胞！ / 59
09. 瓜氨酸血症Ⅰ型
这种酶罢工，宝宝可不仅是不吃奶哦！ / 67
10. 瓜氨酸血症Ⅱ型
有些挑食没那么简单，小心这种罕见病！ / 73
11. 普拉德-威利综合征
吃不饱的TA 们！ /81
12. 纯合子家族性高胆固醇血症
让年轻人患上心血管病的罕见病，都有哪些信号？ / 89
13. 遗传性大疱性表皮松解症
皮肤脆弱的蝴蝶宝贝，可以很坚强！ / 97
14. 甲基丙二酸血症
这群柠檬宝宝，每一口饭都要吃得小心翼翼！ / 105
15. 肝豆状核变性
颤抖、精神异常、肝硬化、脾肿大，可能是体内铜太多？ /113
16. 进行性肌营养不良
孩子小腿粗壮、走路却总摔跤？小心肌营养不良！ /121
17. Alport 综合征
肾病、眼病、耳病，可能都是一种罕见病？ / 129
18. 丙酸血症
宝宝嗜睡、吐奶，小心来者不善的丙酸血症！ / 135
19. 戈谢病
小宝宝肚子越来越大？小心这种罕见病！ /141
20. 戊二酸血症Ⅰ型
大头儿子的真实故事，你也许并不知道！ / 147
21. 原发性高草酸尿症
小朋友也会得肾结石？当心这种罕见病！ / 153
22. 巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征
嘘嘘和便便，对罕见的TA 们来说没那么简单 / 159
23. 脊髓性肌萎缩症
点亮小群体的无力人生，不只需要特效药/ 167
24. 软骨发育不全
他们的困难，不仅仅是个子不高/ 175
25. 原发性肉碱缺乏症
宝宝能量不足，小心体内少了它！ / 183
参考文献 / 193