本教材供本科临床医学专业学生使用。《医学遗传学》第5版教材采用纸质教材与数字教学资源相融合的编写模式，在传统纸质教材的基础上配备了数字内容，展现为一书一码的形式。数字内容包括微课、案例解析、知识拓展、教学PPT、英文小结、思考题与答题要点等。本次第5版教材的编写以人类遗传病为主线，以基因组医学为基础，同时关注医学遗传学的基础知识与临床应用，为在本科、研究生和毕业后继续教育三个层面上培养合格的医学遗传学专业教师、临床遗传医师、遗传咨询医师和遗传诊断技师，全面开展遗传病的基因诊断、产前诊断、遗传咨询和个体化治疗提供服务。