本教材为“全国高等医药院校医学检验技术专业第五轮规划教材”之一，系根据本套教材的编写指导思想和原则要求，结合专业培养目标和本课程的教学目标、内容与任务要求编写而成。本书共16章。第一章为绪论；第二章为基础理论知识，介绍基因组和分子标志物；第三章至第九章介绍分子诊断技术，包括样本采集处理与分离纯化、核酸分子杂交技术、PCR技术、生物芯片技术、核酸测序技术、新型核酸检测技术和蛋白质组技术等；第十章至第十五章介绍分子诊断在临床上的应用，详细介绍感染性疾病的分子诊断、单基因病和线粒体病的分子诊断、肿瘤的分子诊断、药物相关基因的分子诊断、染色体病与基因组病的分子诊断、基因分型与个体识别的分子诊断。第十四章介绍了临床分子诊断的质量控制。本书内容新颖、叙述严谨、文字精炼、绘图精美，并配有课程思政、知识拓展和大量数字资源。本教材为书网融合教材，即纸质教材有机融合电子教材、教学配套资源(视频、PPT、图等)、数字化教学服务(在线教学)，使教学资源更加多样化、立体化。本教材供医学检验技术专业和其他相关医学专业使用。