本书共6章，36学时，理论30学时，实验6学时，包括遗传学基础、出生缺陷基础、遗传因素与优生、环境因素与优生、实现优生的重要途径——出生缺陷防治。通过对遗传学的基本知识、遗传因素与环境因素对优生的影响、出生缺陷防治的理论与方法等知识的论述，将遗传学与优生学有机融合。

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目录
第 1 章 绪论1
第一节 医学遗传学概述 1
一、医学遗传学的概念1
二、医学遗传学的研究范围2
三、医学遗传学的研究方法2
第二节 优生学概述 3
一、优生学的概念3
二、优生学的发展3
三、优生学的研究范围5
四、应用于优生学的辅助生殖技术6
第 2 章 遗传学基础8
第一节 遗传的分子基础 8
一、核酸的结构与功能8
二、基因11
三、基因突变14
第二节 遗传的细胞学基础 16
一、人类染色体16
二、细胞增殖与分裂23
三、配子发生28
第三节 遗传的基本规律 30
一、分离定律30
二、自由组合定律33
三、连锁与互换定律35
第 3 章 出生缺陷基础40
第一节 出生缺陷概述 40
一、出生缺陷的概念40
二、出生缺陷的分类41
三、出生缺陷的病因41
第二节 胚胎发育与出生缺陷的发生43
一、胚胎前期43
二、胚胎期43
三、胎儿期43
第 4 章 遗传因素与优生45
第一节 遗传病概述 45
一、遗传病的概念45
二、遗传因素和环境因素在疾病发生中的作用 46
三、遗传病的分类47
第二节 染色体病 48
一、染色体畸变48
二、染色体病53
第三节 单基因遗传病 57
一、系谱与系谱分析57
二、单基因遗传病的遗传方式58
三、单基因遗传病案例66
第四节 多基因遗传病 70
一、多基因遗传70
二、多基因遗传病72
第五节 遗传病的诊断、防治与遗传咨询 75
一、遗传病的诊断75
二、遗传病的预防78
三、遗传病的治疗79
四、遗传咨询81
第 5 章 环境因素与优生84
第一节 环境因素概述 84
一、环境因素的基本概念84
二、环境因素影响胚胎、胎儿发育的途径 84
三、环境因素与优生的关系85
第二节 环境理化因素 85
一、化学因素85
二、物理因素86
第三节 药物因素 87
一、药物对胎儿的不良影响88
二、各种药物对胎儿的影响88
三、孕期用药原则89
第四节 营养因素 89
一、孕期营养与胎儿生长发育89
二、孕期营养需要90
三、孕妇膳食指南92
第五节 感染性疾病 94
一、弓形虫感染94
二、风疹病毒感染94
三、巨细胞病毒感染94
四、单纯疱疹病毒感染94
第六节 母体疾病 95
一、妊娠合并症95
二、产科并发症96
第七节 不良嗜好 98
一、吸烟98
二、酗酒98
三、吸毒98
四、咖啡因98
第八节 心理社会因素 99
一、心理社会应激99
二、妊娠压力管理100
第 6 章 实现优生的重要途径———出生缺陷防治 102
第一节 出生缺陷防治概述 102
一、出生缺陷防治的重要性和紧迫性 102
二、出生缺陷的三级预防措施103
三、我国的出生缺陷防治工作104
第二节 优生咨询 104
一、婚前优生咨询105
二、孕前优生咨询106
三、孕期优生咨询109
第三节 产前筛查与产前诊断 111
一、产前筛查111
二、产前诊断113
第四节 新生儿疾病筛查 115
一、新生儿代谢性遗传病筛查115
二、新生儿听力障碍筛查116实验部分 118
实验一 人类非显带染色体核型分析 118
实验二 单基因遗传病系谱分析 119
实验三 优生咨询 121
《遗传与优生学基础》数字化辅助教学 资料 123
参考文献 127